Giornata dedicata alla delezione del cromosoma 22

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Oggi, 22 novembre, è la giornata dedicata alla delezione del cromosoma 22. A causa della grave crisi energetica l’associazione Aidel22 non ha proposto l’illuminazione di monumenti ed edifici, ma la divulgazione delle informazioni che riguardano questa grave sindrome.

La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, più nota in Italia come sindrome di
Di George, è una delle condizioni genetiche rare più ricorrenti, come dimostra uno studio
pubblicato lo scorso anno da un gruppo di specialisti canadesi .

Secondo la ricerca condotta in Canada, un individuo ogni 2148 nuovi nati ha una delezione
(una perdita di informazioni, quindi) sul braccio lungo del cromosoma 22, che si concretizza
in una molteplicità di problematiche patologiche molto ampia e complessa. Nonostante la
grande varietà di patologie congenite determinate dalla delezione e alla frequenza di
disturbi neuroevolutivi rilevabili nei soggetti con 22q11DS, la sindrome sfugge ancora
troppo spesso alla diagnosi, determinando ritardi nella presa in carico e interventi inefficaci
proprio perché non tengono conto del quadro d’insieme.

La federazione 22q11 Europe, di cui AIdel22, l’Associazione Italiana delezione cromosoma
22, è uno dei soci fondatori, ha lanciato diversi anni fa una campagna di sensibilizzazione
chiedendo a chi aderisce di illuminare di rosso un proprio monumento identificativo il
ventiduesimo giorno di novembre – 22/11 – che la federazione ha individuato come giorno
rappresentativo.

Per diffondere informazioni sulla 22q11DS in modo che la presa in carico possa essere
sempre più tempestiva ed efficace, migliorando la qualità di vita degli individui che devono
fare i conti con la sindrome, nel 22esimo anno del millennio, 22q11 Europe lancia sul
proprio canale YouTube anche una serie di quattordici filmati informativi in cui alcuni
specialisti europei tra i più noti nell’ambito della 22q11DS spiegano in dettaglio gli aspetti
della sindrome di cui ogni medico, ogni famiglia che si confronta con la patologia e ogni
paziente con 22q11DS dovrebbe avere contezza.